左邊是肢端肥大和正常手對比。（圖／記者林重鎣攝）身體有異狀別輕忽，可能是罕見疾病！35歲汽車鈑金工人阿坤（化名）最近就診時醫師發現他的臉部粗獷，手掌變大又手指頭厚實，甚至連腳都變大，以為是長期勞力工作關係，沒想到竟是罹患肢端肥大症！大里仁愛醫院林文玉副院長第一眼憑專業直覺揪出病源，還意外發現腦瘤已大到恐有失明之虞，經會診神經外科楊孟寅主任執行手術切除腫瘤，由內外科醫師聯手幫助阿坤重拾健康。
阿坤因高血糖症併發酮酸中毒到該院就診，檢驗發現糖化血色素18.6%（正常值<5.7%），三酸甘油酯3510 mg/dl（毫克/分升），加上胰臟輕微發炎，腹部超音波檢查出肝臟、腎臟和胰臟腫大，旋即住院治療。林文玉副院長在內分泌新陳代謝科門診中，看見阿坤手掌幾乎是他的1.5倍大，手指頭厚度是他的2倍厚，「高度懷疑是肢端肥大症」，後來生長激素檢驗抽血報告結果為30 ng/mL（奈克/毫升）（正常隨機值<3 ng/mL)，果然印證判斷正確。
林文玉副院長再安排腦部核磁共振造影檢查（MRI），發現顱底鞍部有顆大腫瘤（2.17×2.65公分），由於腦下垂體的體積最多是1立方公分，此腫瘤直徑近3公分，明顯向上壓迫，立即會診神經外科楊孟寅主任評估切除手術。
楊孟寅主任表示，這顆長在蝶鞍部的腫瘤位於眼睛正後方、腦部正中心，很接近視神經，嚴重者恐將失明。病因是基因變異所造成，幸好是良性，並未轉移且無侵犯性，用微創手術從鼻孔直接進入於顱底打個洞，約1小時順利切除。
楊孟寅主任說，肢端肥大症影響生長激素過高和體內IGF-1（類胰島素生長因子）上升，導致體內組織腫大，可能發生血糖控制不易、心臟衰竭和高血壓等症狀，治療方法很多，如手術、藥物及放射線治療，大部分可以手術切除者，都建議先用手術切除，如果擔心其位置影響無法切除乾淨，可再用皮下注射體抑素予以控制。不過，還是必須依病患不同狀況來評估治療方法，阿坤即是由內外科醫師聯手治療成功的病例。至於腦下垂體腦瘤很常見，若民眾有身體外觀改變症狀，建議儘速到新陳代謝科或神經外科檢查。
術後的阿坤重拾健康生活，由術前平均餐前血糖250～300 mg/dl（毫克/分升），降到120 mg/dl（毫克/分升），生長激素下降趨近正常，IGF-1（類胰島素生長因子）亦下降，臟器不再脹大，並改善腕隧道症候群手麻症狀，整個人神清氣爽。
林文玉副院長指出，肢端肥大症（Acromegaly）無法預防，肇因於人體的生長板關閉後生長激素仍過度分泌，最初症狀是手部和足部變大、鞋子號碼加大、前額、下巴和鼻子會變得更突出，其他症狀包括：關節疼痛、皮膚增厚、聲音變低沉、頭痛及視力變差。若發生在生長板尚未癒合前，可能會長高達200公分以上，稱為「巨人症」；若發生在成年後，因生長板已癒合，身高不會明顯長高，肢端會變得更粗大厚實，肝臟、腎臟和胰臟也會腫大。
林文玉副院長表示，一般內分泌醫師執業生涯中診治肢端肥大症病例是屈指可數，平均約2、3年才會有1例，尤其這次憑藉病人外觀突出的特徵發現病例，讓病患不再受折磨，很高興由內外科團隊聯手為阿坤開啟嶄新的健康人生。
