文／台中榮總醫院
先天性心臟病的發生率約為9/1000活產嬰兒，在這當中約有四分之一是屬於危急型先天性心臟病。危急型先天性心臟病一般的定義是指在出生後一年內需要經由手術或心導管介入治療的先天性心臟病。先天異常在已開發國家是新生兒死亡最主要的原因，而在這當中，危急型先天性心臟病比任何其他異常造成的新生兒死亡都還多。
生兒罹患危急型先天性心臟病者往往於出生數天或數週後發生突然且嚴重的生命徵象變化，最主要的原因是來自於肺動脈血管阻力的變化及動脈導管的關閉。所以這些危急型先天性心臟病又常常被臨床醫師歸納為動脈導管依存型的先天性心臟病。大部分罹患危急型先天性心臟病的新生兒可以藉由超音波檢查診斷，即時的給予前列腺素緩解治療，維持動脈導管暢通，接下來使用手術或心導管介入治療予以完全矯正或者階段矯正。在台灣，由於心臟外科及新生兒介入性心導管的進步，現代幾乎所有的心臟病均能獲得適當的治療，因此這一群小孩的存活率也獲得非常顯著的提升。但是這些介入治療往往必須即時，通常必須在出生後一週內執行，所以如何早期偵測這些罹患危急型先天性心臟病的新生兒成為了一個相當受到國內外醫學界關注的問題。
隨著醫療科技之進步，這些過去無法存活之新生兒，近年來已可藉由早期介入治療而長期存活。但這些危急型先天性心臟病在新生兒期因缺氧及休克所帶來的傷害是否長期影響新生兒，是現在被醫學界廣泛關注的一個議題。
就眾多的器官而言，最被關心的莫過於腦部是否因為休克及缺氧而造成長期的損傷，因為腦細胞是最容易在缺氧休克及休克後的再灌流所損傷的細胞，這樣的狀況在罹患危急型先天性心臟病的新生兒廣泛的存在。這些罹患危急型先天性心臟病的孩子有較高的風險在日後有發展遲緩的問題以及需要特殊的協助。以主動脈弓狹窄為例，這樣疾病的孩子，在新生兒期需要透過動脈導管來提供系統重要器官的血流供應，所以動脈導管關閉時往往歷經嚴重的缺氧及休克，所以這一群孩子有最高的風險罹患發展遲緩。產前的預知或者出生後早期的診斷，可以減少缺氧及休克的時間，進而避免重要器官長期損傷，以減少長期併發症。
秦小弟的媽媽於15週開始於本院產檢，高層次超音波發現主動脈弓狹窄，羊膜穿刺與基因晶片檢測與胎兒核磁共振未發現其他異常。在媽媽懷孕20週時，就由產科陳威志主任及兒童醫學中心林明志主任，共同就高層次超音波的發現及可能之診斷與孩子的父母親討論。同時對於懷孕期間、生產時、生產後需接受的手術方式及成功率予以說明，讓媽媽安心繼續懷孕。於產前約一個月時再度會同心臟外科王中琦醫師，與產科陳威志主任及兒童醫學中心林明志主任共同就生產後的手術細節再次說明。媽媽的預產期剛好在春節假期前後，由於是預期中的狀況，小兒心臟科及心臟外科也特別為秦小弟在春節期間安排留守人力。
出生後，在超音波下可見到一個發育較差的主動脈弓（圖二箭頭處）以及由右到左分流的動脈導管（圖三箭頭處），這種現象表示，如果動脈導管於出生後3到4天自然閉合時，小嬰兒的降主動脈有可能處於低血流狀態，而導致急性腎衰竭及休克。（圖四）所以醫療團隊緊急給予前列腺素E1保持動脈導管開放，同時並由影像醫學部吳振豪主任執行電腦斷層攝影確認狹窄狀況（圖五）。心臟外科王中琦醫師隨即進行手術修補主動脈弓。術後的恢復狀況良好，小嬰兒現在已出院，復原及生長狀況良好。
危急型先天性心臟病，如果沒有預先知道，在出生時有可能會發生措手不及的危險狀況。精密的產前檢查加上跨科別的整合諮詢及團隊合作，可以讓新生兒有最好的預後，同時避免不必要的人工流產。
