臺中榮民總醫院提供
白血病又稱為血癌，是兒童最常見的癌症，主要是骨髓中的造血細胞，因某些因素如基因突變、染色體異常等，使血球的分化停留在未成熟的階段且不斷的增生所致，真正致病機轉尚未清楚。其中約有25%是急性骨髓性白血病(AML)，相較於急性淋巴性白血病，預後不佳。臺中榮民總醫院兒童血液腫瘤科對此病的治療，除傳統化學藥物治療外(台灣兒童癌症基金會TPOG AML 2021 療程)，合併造血幹細胞移植，並導入分子與精準醫學的診斷，配合檢測癌細胞突變基因，加入標靶藥物的治療，以期望提高治癒率。
王小妹妺來自一個小康家庭，她有2個哥哥，是家中唯一的女兒。年僅10歲的她，於去年中被診斷急性骨髓白血病。起初的發病症狀為右邊脖子淋巴結腫大，常常倦怠，體重下降。父母帶她去醫院求診，發現血液有未成熟白血球，因而轉到中榮兒童血腫科黃芳亮主任與曾瑞如主治醫師的醫療團隊。經骨髓檢查，確診為急性骨髓性白血病，進一步的分子與精準醫學檢測，發現她的血癌細胞有三種基因突變，包括FLT3/ITD、WT-1以及NUP98-NSD1基因合併突變。
文獻報告這樣基因突變的兒童急性骨髓性白血病，惡性度高、預後差，生存率僅有27%, 必須接受傳統化學藥物治療，再加上針對FLT3/ITD突變基因的標靶藥物，且接受造血幹細胞移植才有機會治療成功。於是她接受化學藥物，與服用針對FLT3/ITD標靶藥物合併治療，接受化學治療後，血球低下發生數次發燒合併敗血症，每次都進入加護病房照顧。治療期間團隊以骨髓病理切片分析，合併次世代基因檢測，同時利用目前最新的血癌治療概念”可測量殘留疾病量”輔助，追蹤疾病治療狀況。且同時進行幹細胞的配對，幸運她與兩位哥哥配對全合，這是很不容易的配對結果。於第4次化學治療後，經分子生物學檢測達到數次緩解，醫療團隊幫王小妹妹進行造血幹細胞移植。
王小妹妹的大哥捨不得弟弟受苦，認為自己年長且高壯必須保護弟弟妹妹，主動提出由他捐贈幹細胞幫助妹妹疾病。王小妹妹移植的過程，曾發生嚴重的嘔吐、腹瀉、腹痛、發燒與過敏反應症狀，在兒童血液腫瘤醫療團隊的照顧下，王小妹妹於今年農曆年前，幹細胞轉植成功順利出院，闔家團圓一同過年。
目前對兒童急性骨髓性白血病的治療, 以傳統化學藥物與幹細胞骨髓移植為主, 根據台灣兒童癌症基金會(TPOG)的資料統計，整體兒童急性骨髓性白血病五年的存活率能達到61% (Nature portfolio, 2021)，台中榮總兒童血液腫瘤科團隊，歷年來對於兒童急性骨髓性白血病，五年的存活率68%，高於台灣整體平均。
現今是精準醫療的時代，許多困難的癌症疾病，漸漸能解釋其可能的致因，且可能找到治療的對應藥物。根據過去的文獻顯示，約有75%兒童急性骨髓性白血病可以找到基因變異(Clin Cancer Res, 2017)，這些變異可以提供為臨床上標靶藥物的使用。由此可知精準醫療與標靶藥物治療，在兒童急性骨髓性白血病也佔有重要的診斷與治療的角色。如王小妹妹的急性骨髓性白血病，合併標靶藥物與造血幹細胞移植，配合精準醫學的檢測，確認癌細胞清除而達到良好結果。台中榮總兒童血液腫瘤科黃芳亮主任與曾瑞如主治醫師的醫療團隊，配合院方大力發展的分子與精準醫學，積極治療兒童癌症，也期待每一個癌童都可以成功的被治療，恢復健康快樂成長。
