記者林重鎣台中報導
亞洲大學附屬醫院兒科醫療團隊日前收治一名剛出生不久的女嬰,雖然活動力正常,但全身卻佈滿小水泡般的紅疹,經檢查後,確診罹患罕病「色素失調症」,讓父母親十分憂心失措,不過兒科醫師陳劍韜安撫並強調,只要早期診斷、積極追蹤治療,孩子依舊能在正常的生活環境中健康成長。
陳劍韜指出,「色素失調症」(Incontinentia Pigmenti)主要是由 X 染色體上的IKBKG基因突變所引起,屬於一種罕見的遺傳性疾病,發生率僅約1/ 40000,由於基因異常會影響細胞對發炎及壓力反應的調控,因此牽涉到皮膚、牙齒、毛髮、眼睛甚至神經系統的發育,其中又以皮膚異常是明顯的早期徵兆,目前尚無單一藥物能治癒色素失調症。
陳劍韜表示,此病與X染色體有關,所以多半發生在女嬰,男嬰一旦帶有這個突變基因,通常難以存活至出生,而透過臨床觀察,例如新生兒出生後不久會出現小水泡般的紅疹,之後逐漸轉變為深淺不一的色素沉著,形成特殊的「大理石紋」痕跡,這些痕跡雖然會隨時間淡化,卻是醫師判斷的重要依據,
陳劍韜也強調,除了皮膚問題,部分孩子會出現牙齒缺少或排列不齊、毛髮稀疏、指甲異常,甚至視網膜發育不全等,萬一病程牽涉到中樞神經,還可能導致抽搐或發展遲緩,因此必須跨科別整合照護;例如皮膚異常需保持清潔,避免感染,牙齒問題可透過牙科矯正,眼睛則需定期檢查,及早治療降低失明風險,若有抽搐等神經症狀,小兒神經科會介入治療並搭配復健,幫助孩子維持發展。
陳劍韜提醒,此病與基因有關,家族成員若有病史,女嬰的發生風險會大幅提,對這些高風險孕婦,醫師會建議進行產前遺傳諮詢與基因檢測,出生後若發現寶寶皮膚有異常紅疹或色素變化,則需及早就醫,由皮膚科醫師與小兒科團隊確認病情。
陳劍韜也呼籲,面對確診,家長往往擔憂恐懼,但大部分患者在醫療團隊的陪伴下,仍能順利長大成人,且隨著年齡增長,皮膚痕跡會逐漸淡化,孩子仍能像同儕一樣生活,家長不要因診斷而自責,更不必獨自承受壓力,醫療團隊可提供完整的醫療照護與心理支持,也有病友團體能互相交流,讓父母在陪伴孩子的過程中不再孤單。